遗传性着色性干皮病的发病机制是（）

(1)【◆题库问题◆】：[单选] 遗传性着色性干皮病的发病机制是（）
A．细胞膜通透性升高引起失水
B．温度敏感性转移酶类失活
C．紫外线照射诱导有毒力的前病毒
D．DNA修复系统缺陷
E．细胞不能合成类胡萝卜素

【◆参考答案◆】：D

【◆答案解析◆】：考点：着色性干皮病。遗传性着色性干皮病（XP）是核苷酸切除修复系统基因缺陷引起的。

(2)【◆题库问题◆】：[单选] 下列关于酶的Km值的叙述，正确的是（）
A．A.是反应速度达到最大速度时的底物浓度
B．B.不能反映酶对底物的亲和力
C．C.对有多个底物的酶其Km值相同
D．D.对同一底物不同的酶有不同的K值
E．E.是反应速度达到最大速度一半时的酶的浓度

【◆参考答案◆】：D

【◆答案解析◆】：考点：Km的概念和意义。Km值是酶的一个特征性常数，是酶促反应的速度为最大反应速度一半时的底物浓度。它与酶的性质、底物和反应条件均有关而与酶浓度无关。大多数酶的Km值在10～10mol/L。①Km可以近似地表示酶与底物的亲和力。Km值愈大，表示酶与底物的亲和力愈小。②根据Km值与米-曼氏方程式还可确定合适的底物浓度。③对有多个底物的酶，其K值不相同。④对同一底物，不同的酶有不同的K值。

(3)【◆题库问题◆】：[单选] HbO2解离曲线是S形的原因是（）
A．Hb含有Fe2+
B．Hb含四条肽链
C．Hb存在于红细胞
D．Hb属于变构蛋白
E．由于存在有2，3-DPG

【◆参考答案◆】：D

【◆答案解析◆】：别构效应。效应剂通过改变蛋白质的空间构象从而导致蛋白质生物学活性随之变化，即别构效应（或变构效应）。Hb属于变构蛋白，由4个亚基组成，每个亚基都能与氧结合，Hb自身处于一种紧密的结构状态，对氧的亲和力小，一旦有一个亚基与氧结合，其结构将发生改变，随之可导致亚基间盐键断裂，彼此间的束缚力减弱，使得Hb分子构象逐渐转变为松弛状态，由此产生各亚基对氧的亲和力增强，因此呈现S形曲线。

(4)【◆题库问题◆】：[单选] 此时进行前列腺癌诊断首选的生化指标是（）
A．ACP
B．ALP
C．GGT
D．PSA
E．ALT

【◆参考答案◆】：D

(5)【◆题库问题◆】：[单选] 测定比例系统误差的试验是（）
A．重复性试验
B．干扰试验
C．线性试验
D．回收试验
E．检测能力试验

【◆参考答案◆】：D

(6)【◆题库问题◆】：[单选] 正常人尿液中所含的微量蛋白质主要是（）
A．白蛋白
B．IgG
C．β微球蛋白
D．T-H蛋白
E．糖蛋白

【◆参考答案◆】：A

【◆答案解析◆】：白蛋白相对分子质量较小。β-微球蛋白分子质量小，但99.9%由近端肾小管以胞饮形式重吸收。

(7)【◆题库问题◆】：[单选] 停经后的第一天，有多少受检者可出现尿hCG定性试验阳性（）
A．0
B．20%
C．50%
D．80%
E．100%

【◆参考答案◆】：C

(8)【◆题库问题◆】：[单选] 男性，10岁，牙龈反复出血，皮肤易出现瘀斑月余。实验室检查：PLT200×109／L，BT10min（IVY法），APTT55s（对照35s），FVⅢ：C15%，vWF：Ag10%，瑞斯托霉素辅因子活性1%，对瑞斯托霉素诱导的血小板无聚集，本例最有可能的诊断是（）
A．血友病A
B．血管性血友病
C．慢性ITP
D．血小板无力症
E．过敏性紫癜

【◆参考答案◆】：B

【◆答案解析◆】：血管性血友病是一种遗传性出血性疾病，其临床特点为自幼即有出血倾向，出血时间延长、血小板计数正常、对瑞斯托霉素诱导的血小板凝集功能减弱或不凝集。

(9)【◆题库问题◆】：[单选] 到目前为止，已知HBV的基因型种类有（）
A．6种
B．7种
C．8种
D．9种
E．10种

【◆参考答案◆】：C

(10)【◆题库问题◆】：[单选] 肾脏中产生的氨主要来自（）
A．氨基酸的联合脱氨基作用
B．谷氨酰胺的水解
C．尿素的水解
D．氨基酸的非氧化脱氨基作用
E．胺的氧化

【◆参考答案◆】：B