女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指

(1)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 女孩，2岁，身长60cm，会坐，不会站，肌张力低，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，小指内弯，最可能的诊断（）
A．佝偻病
B．苯丙酮尿症
C．营养不良
D．21-三体综合征
E．先天性甲状腺功能减退症

【◆参考答案◆】：D

【◆答案解析◆】：看到表情呆滞，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短这些临床表现，首先考虑诊断21-三体综合征。

(2)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 诊断营养性巨幼细胞贫血的主要依据为（）
A．神经、精神症状
B．肝、脾大
C．红细胞减少比血红蛋白降低明显
D．骨髓象示红系增生，各期幼红细胞出现巨幼变，胞核发育落后于胞质
E．贫血表现

【◆参考答案◆】：D

(3)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 6岁女孩，高热，咽痛，眼部刺痛。查体：咽部充血，一侧眼球结膜炎，可能的诊断是（）
A．咽结合膜热
B．红眼病
C．川崎病
D．流行性感冒
E．疱疹性咽炎

【◆参考答案◆】：A

(4)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 重度营养不良新陈代谢失常，不包括（）
A．糖原积累减少，易发生低血糖
B．脂肪大量消耗，血清胆固醇减少
C．组织蛋白消耗
D．细胞外液呈高渗状态
E．维生素和微量元素缺乏

【◆参考答案◆】：D

(5)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 新生儿败血症的治疗，哪项不正确（）
A．抗生素疗法
B．供给营养与液体，热卡每日每公斤体重不少于150kcal，液体，每日每公斤100N150ml
C．保持酸碱平衡，用5%碳酸氢钠纠酸
D．可少量多次输血
E．清除病灶

【◆参考答案◆】：B

【◆答案解析◆】：这是一道理解应用题，学生必须在记忆理解的基础上，判断所给各项选择中哪一项不是败血症的正确治疗方法，错选率较高，达半数以上，错选答案依次为C，D，E。这是一道否定题。新生儿败血症的治疗是综合疗法，除积极使用抗生素之外还需多项支持对症治疗，有酸中毒和电解质紊乱时应及时纠正，休克时输注新鲜血浆或全血，局部病灶如脐炎、脓疱疹等应予以处理，并补充机体代谢所必需的热卡和液体。粗看起来题中各选项似乎都是治疗原则中有的，到底哪一项不正确呢？抗生素疗法、保持酸碱平衡，少量多次输血、清除病灶等都没什么错误，可怀疑的就只剩下B，前面一句"供给营养与液体"是对的，但后面两句"热卡每日每公斤体重不少于150kcal，液体每日每公斤：100N150ml"便显出问题所在：正常新生儿的热卡供应在110kcal/（kg·d）左右，生后头几天及患病机体消化吸收功能不良时均需减少热卡供应，不可能以150kcal/（kg·d）以上的营养热卡供应给已患严重感染的新生儿。液体量一是要看新生儿的出生日龄和体重；二是要看所患的疾病。如肺炎、心肾疾病的小儿必须减少液体入量，以防肺水肿、心衰、肾功能不全等并发症；而腹泻、休克的患儿则必须增加液体的入量。一般来说机体代谢所需热卡与液体之比为1~1.5ml/kcal，即使按供给B选项中的150kcal/（kg·d），而液量仅100~150ml/（kg·d）是不够的，也是不合理的，因不符合热卡／水的应有供给比例。可见，B选项无论从绝对值和相对值都是错的，如果没有细心地看书听课并记住有关营养供给的数据，此题很容易出错。错答者多数是选C，其实读过课本有关败血症的章节便知选项的说法是完全正确的，败血症很容易并发酸中毒，用5%碳酸氢钠纠酸是临床常规治疗。其次相当一部分的学生选D，判断该选项需要逻辑思维，因书上并没有明确提到"少量多次输血"，但书上讲到休克时可静脉滴注新鲜血浆或全血，换句话说，输血在某些时候是需要的，新生儿循环血量明显减少时一次补足易发生心衰、肺水肿等并发症，少量多次输血或血浆比较安全，该项目以"可……"开头，说明这项治疗可有可无，并非必须，所以D也是对的。错答E者较少，尽管书中讲新生儿败血症的治疗原则中没有列出此项，但从败血症的发病机制中即已看到，破损的皮肤黏膜、脐残端等局部病灶均可作为感染途径导致败血症，推理得出清除病灶是防止感染源继续进入体内的必要措施，所以E是正确选项。可见，除"B"外均不能满足"不正确"的要求。

(6)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 生后24小时内出现的黄疸，应首先考虑（）
A．生理性黄疸
B．先天性感染
C．新生儿溶血病
D．新生儿败血症
E．胆道闭锁

【◆参考答案◆】：C

(7)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 男婴，1岁。头发稀黄，皮肤白嫩，头不能竖起，间断抽搐，尿有鼠尿味。诊断是（）
A．先天愚型
B．呆小病
C．先天性脑发育不全
D．苯丙酮尿症
E．脑性瘫痪

【◆参考答案◆】：D

【◆答案解析◆】：考试中看到"尿有鼠尿味"，可以立即判断为苯丙酮尿症。

(8)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 诊断缺铁性贫血第一阶段，正确的是（）
A．血清铁蛋白减低
B．血清铁降低
C．红细胞游离原卟啉增高
D．血清总铁结合力增高
E．血红蛋白降低

【◆参考答案◆】：A

(9)【◆题库问题◆】：[单选,A2型题] 哪项不是21-三体综合征的特点（）
A．免疫功能低下
B．白血病的发生率较低
C．性发育延迟
D．智力低下
E．喂养困难

【◆参考答案◆】：B

(10)【◆题库问题◆】：[单选,A1型题] 新生儿出生后2～4天内生理性体重可下降（）
A．2%
B．5%
C．8%
D．11%
E．14%

【◆参考答案◆】：C

【◆答案解析◆】：由于出生后最初几天进食较少，同时有不显性失水和大小便排出，故在生后的2～4天内体重有所下降，较刚出生时减轻体重约6％～9％，称之为生理性体重下降。故选C。考点：正常足月儿和早产儿的外观特点和生理特点